Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom

Definition

Ein seltenes genetisch bedingtes neurologisches Syndrom mit unterschiedlichem Schweregrad, das durch eine fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die vor allem die unteren Gliedmaßen betrifft. Die meisten Patienten weisen eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Anomalien der weißen Substanz im Säuglingsalter auf, kompliziert durch unterschiedliche Merkmale wie Krampfanfälle, episodisches Atemversagen, Gelenkkontrakturen und Augenprobleme. Bei einigen Patienten verläuft die frühe Entwicklung bis in die späte Kindheit normal, gefolgt von einer Rückbildung der motorischen, kognitiven und sprachlichen Fähigkeiten im Laufe der Zeit. Einige Patienten weisen lediglich eine spastische Paraplegie auf.