Síndrome de neurodegeneração infantil-espasticidade progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-lesões da substância branca

Definição

Síndrome neurológica genética rara de gravidade variável caracterizada por espasticidade progressiva afetando predominantemente os membros inferiores. A maioria dos doentes apresenta atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave e anomalias da substância branca na infância complicadas por características variáveis, incluindo convulsões, insuficiência respiratória episódica, contraturas articulares e problemas oculares. Alguns doentes têm desenvolvimento inicial normal até o final da infância, seguido por regressão nas habilidades motoras, cognitivas e de linguagem ao longo do tempo. Alguns doentes manifestam apenas paraplegia espástica.