Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de la sustancia blanca

Definición

Es un síndrome neurológico de origen genético, poco frecuente y de gravedad variable, caracterizado por espasticidad progresiva que afecta predominantemente a las extremidades inferiores. La mayoría de los pacientes manifiesta retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y anomalías de la sustancia blanca en la infancia complicadas por características variables que incluyen crisis epilépticas, insuficiencia respiratoria episódica, contracturas articulares y alteraciones oculares. Algunos pacientes presentan un desarrollo temprano normal hasta la infancia tardía, seguido de una regresión de las habilidades motoras, cognitivas y del lenguaje con el tiempo, mientras quer otros manifiestan únicamente paraparesia espástica.