Mozaikowa postać zespołu Legiusa

Definicja

Rzadka mozaikowa postać zespołu Legiusa charakteryzująca się objawami typowymi dla zespołu Legiusa, w tym mnogimi plamami typu café-au-lait bez/z piegowaniem pod pachami lub w pachwinach. Formę mozaikową wywołują postzygotyczne warianty patogenne w genie SPRED1. W mozaikowej postaci zespołu Legiusa alleliczny/tkankowy rozkład patogennego wariantu SPRED1 wyraźnie sugeruje mozaikowość, a dystrybucja plam cafe au lait jest segmentalna. Fenotyp może być łagodniejszy niż w zespole Legiusa.