Mozaïek syndroom van Legius

Definitie

Een zeldzame mozaïsche vorm van syndroom van Legius, gekenmerkt door typische bevindingen van syndroom van Legius, met name meervoudige café-au-lait maculae (CALM's) met of zonder sproetvorming in oksel- of liesstreek. De mozaïsche vorm wordt veroorzaakt door postzygotische pathogene varianten in het gen SPRED1. Bij mozaïsch syndroom van Legius wijst de allel-/weefselverdeling van de pathogene SPRED1-variant duidelijk op mozaïcisme en/of de distributie van CALM's is segmentaal. Het fenotype kan milder zijn dan bij syndroom van Legius.