Mosaik-Legius-Syndrom

Definition

Eine seltene Mosaikform des Legius-Syndroms, die durch die für das Legius-Syndrom typischen Befunde, d. h. multiple Café-au-lait-Flecken (CALM) mit oder ohne axilläre oder inguinale Sommersprossen, gekennzeichnet ist. Die mosaische Form wird durch postzygotische pathogene Varianten im SPRED1-Gen verursacht. Beim Mosaik-Legius-Syndrom ist die Allel-/Gewebeverteilung der pathogenen SPRED1-Variante eindeutig mosaikartig und/oder die Verteilung der CALMs ist segmental. Der Phänotyp kann milder sein als beim Legius-Syndrom.