Syndrome de Legius mosaïque

Définition

Forme mosaïque rare du syndrome de Legius caractérisée par des signes typiques du syndrome de Legius, à savoir de multiples taches café-au-lait avec ou sans éphélides axillaires ou inguinales. La forme mosaïque est causée par des variants pathogènes postzygotiques du gène SPRED1. Une répartition allélique/tissulaire du variant pathogène de SPRED1 et/ou une répartition segmentaire des taches café-au-lait et des neurofibromes cutanés pointent clairement vers une mosaïque. Le phénotype peut être plus léger que dans le syndrome de Legius.