Síndrome de Legius en mosaico

Definición

Es una forma en mosaico del síndrome de Legius, poco frecuente, caracterizada por hallazgos típicos del síndrome de Legius, como múltiples máculas café con leche (MCL) con o sin pecas axilares o inguinales. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas del gen SPRED1. En el síndrome de Legius en mosaico, la distribución alélica/tejido de la variante patogénica de SPRED1 sugiere claramente un mosaicismo y/o la distribución de MCL es segmentaria. El fenotipo puede ser más leve que en el síndrome de Legius.