Zespół niepełnosprawności intelektualnej, zaćmy o wczesnym początku oraz małogłowia
ORPHA:633035· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad / zespół dysmorficzny charakteryzujący się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, globalnym opóźnieniem rozwoju, brakiem rozwoju mowy (u niektórych pacjentów mowa może rozwinąć się w ograniczonym zakresie), brakiem możliwości chodzenia lub trudnościami w poruszaniu się, małogłowiem i zaćmą o wczesnym początku. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować hipotonię, spastyczność, choroby endokrynologiczne/metaboliczne oraz niedobór odporności z limfopenią.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy