Intellectuele achterstand - vroeg optredend cataract - microcefalie-syndroom
ORPHA:633035· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, algehele ontwikkelingsachterstand zonder spraak (sommige patiënten kunnen beperkte spraak hebben), onvermogen om of moeilijkheden met stappen, microcefalie, en vroeg optredend cataract. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer hypotonie, spasticiteit, endocriene/metabole aandoeningen en immuundeficiëntie met lymfopenie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy