Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte précoce-microcéphalie
ORPHA:633035· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement global avec absence de langage (certains patients peuvent avoir un langage limité), une incapacité ou une difficulté à marcher, une microcéphalie et une cataracte précoce. Les autres manifestations cliniques peuvent inclure hypotonie, spasticité, maladies endocriniennes/métaboliques et immunodéficience avec lymphopénie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy