Intelligenzminderung-frühbeginnende Katarakt-Mikrozephalie-Syndrom
ORPHA:633035· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch schwere Intelligenzminderung, globale Entwicklungsverzögerung ohne Sprache (einige Patienten können über eingeschränkte Sprachfähigkeiten verfügen), Unfähigkeit oder Schwierigkeiten beim Gehen, Mikrozephalie und früh einsetzende Katarakte gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Hypotonie, Spastik, endokrine/metabolische Erkrankungen und Immundefizienz mit Lymphopenie sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy