Síndrome de discapacidad intelectual-catarata de inicio precoz-microcefalia
ORPHA:633035· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-early-onset cataract-microcephaly syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, retraso global del desarrollo con ausencia del habla (algunos pacientes pueden presentar un habla limitada), incapacidad o dificultad para caminar, microcefalia y cataratas de aparición precoz. Las características clínicas adicionales pueden incluir hipotonía, espasticidad, enfermedades endocrinas/ metabólicas e inmunodeficiencia con linfopenia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy