Związany z SLC12A2 zespół opoźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i niedosłuchu zmysłowo-nerwowego
ORPHA:633014· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood, Infancy