Syndrome de déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2
ORPHA:633014· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement global léger à sévère, une déficience intellectuelle, un retard ou une non-acquisition du langage et de la marche et une surdité neurosensorielle bilatérale. Les symptômes sont de gravité variable. Les patients peuvent présenter une hypotonie profonde, de graves difficultés à s'alimenter et un dysfonctionnement du système excréteur. Des troubles de type autistique, une spasticité, une dysmorphie légère et non spécifique et des malformations cardiaques ont été décrits chez certains patients.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy