Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial asociado a SLC12A2
ORPHA:633014· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome
Definición
Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a grave, retraso o ausencia del habla y de la marcha, y sordera neurosensorial bilateral. La gravedad de los síntomas es variable. Los pacientes pueden manifestar hipotonía profunda, dificultades graves para la alimentación y disfunción secretora. En algunos pacientes se han descrito rasgos autistas, espasticidad, rasgos dismórficos leves e inespecíficos, y defectos cardíacos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy