Syndrom související s SLC12A2 zahrnující senzorineurální hluchotu, opoždění vývoje a mentální retardaci
ORPHA:633014· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Adolescent, Childhood, Infancy