SLC12A2-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid-syndroom
ORPHA:633014· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, achterstand of afwezigheid van spraak en loopvermogen, en bilaterale sensorineurale doofheid. De ernst van de symptomen is variabel. Patiënten kunnen hypotonie, ernstige voedingsproblemen en disfunctie van secretie vertonen. Bij sommige patiënten werden autistische kenmerken, spasticiteit, milde en aspecifieke dysmorfe kenmerken en hartdefecten gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy