Związany z KDM3B zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i niskiego wzrostu
ORPHA:633004· ICD-10 Q87.8· KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad / zespół dysmorficzny charakteryzujący się łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, niskim wzrostem i dysmorfią twarzy (długie uszy, wydatny czubek nosa, niska schodząca kolumienka, cienka górna warga, szerokie usta i wystający podbródek) wskutek mutacji w genie KDM3B. U niektórych pacjentów zgłaszano również trudności w karmieniu w okresie noworodkowym, obniżone napięcie mięśniowe oraz zaburzenia zachowania.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal