Syndrom související s KDM3B zahrnující mentální retardaci, obličejovou dysmorfii a malý vzrůst
ORPHA:633004· ICD-10 Q87.8· KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal