Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-talla baja asociado a KDM3B
ORPHA:633004· ICD-10 Q87.8· KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltipleas anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual leve o moderada, retraso del desarrollo, talla baja y dismorfia facial (orejas alargadas, punta nasal prominente, columela baja, labio superior delgado, boca amplia y mentón prominente) debido a mutaciones en el gen KDM3B. En algunos pacientes también se han descrito dificultades de alimentación en el periodo neonatal, hipotonía infantil y trastornos de la conducta.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal