KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs
ORPHA:633004· ICD-10 Q87.8· KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien (lange Ohren, markante Nasenspitze, niedrige Columella, dünne Oberlippe, breiter Mund und markantes Kinn) aufgrund von Mutationen im KDM3B-Gen gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Schwierigkeiten bei der Ernährung im Neugeborenenalter, Hypotonie im Kindesalter und Verhaltensauffälligkeiten beobachtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal