KDM3B-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:633004· ICD-10 Q87.8· KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door milde of matige intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte en faciale dysmorfie (lange oren, prominente neuspunt, lage columella, dunne bovenlip, brede mond en prominente kin) door KDM3B-mutaties. Neonatale voedingsproblemen, hypotonie in de kindertijd, en gedragsproblemen werden ook reeds gerapporteerd bij sommige patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal