Dysplazja kręgowo-nasadowa związana z MIR140

Definicja

Rzadka dysplazja szkieletowa charakteryzująca się nieproporcjonalnie niskim wzrostem z krótkimi kończynami, małymi dłońmi i stopami oraz hipoplazją środkowej części twarzy z małym nosem. Charakterystyczne cechy to łagodna dysplazja kręgosłupa, opóźnione kostnienie nasad kości biodrowej i kolanowej oraz ciężka brachydaktylia ze stożkowatymi nasadami kości paliczkowych. W wieku dorosłym u niektórych pacjentów rozwija się przedwczesna spondyloza i zwyrodnieniowa choroba stawów. Mogą występować częste infekcje dróg oddechowych z przedłużonym kaszlem i stridorem wdechowym jak w laryngomalacji. Inteligencja, uzębienie, słuch i ostrość wzroku są prawidłowe.