Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MIR140

Définition

Dysplasie squelettique rare caractérisée par une petite taille disproportionnée et des membres courts, des mains et des pieds de petite taille, une hypoplasie de l'étage moyen de la face et un petit nez. Une légère dysplasie spondylaire, un retard d'ossification épiphysaire de la hanche et du genou, une brachydactylie sévère et des épiphyses phalangiennes en forme de cônes sont des traits caractéristiques. À l'âge adulte, certains patients développent une spondylose et une maladie articulaire dégénérative précoces. Des infections respiratoires fréquentes accompagnées d'une toux persistante et d'un stridor inspiratoire, compatibles avec une laryngomalacie, peuvent également être présents. L'intelligence, la dentition, l'audition et l'acuité visuelle ne sont pas affectées.