Displasia espondiloepifisaria asociada a MIR140

Definición

Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento de las extremidades, manos y pies pequeños e hipoplasia del tercio medio facial con nariz pequeña. Entre sus rasgos característicos se encuentran la displasia espondilar leve, el retraso en la osificación epifisaria de la cadera y la rodilla, y la braquidactilia grave con epífisis falángicas cónicas. En la edad adulta, algunos pacientes desarrollan espondilosis prematura y enfermedad articular degenerativa. También pueden presentarse infecciones respiratorias frecuentes con tos prolongada y estridor inspiratorio, compatibles con laringomalacia. El desarrollo intelectual, la dentición, la audición y la agudeza visual no se ven afectados.