Dysplasie, spondyloepiphysäre, MIR140-assoziierte

Definition

Eine seltene Skelettdysplasie, die durch einen überproportionalen Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, kleinen Händen und Füßen sowie einer Mittelgesichtshypoplasie mit kleiner Nase gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind eine leichte spondyläre Dysplasie, eine verzögerte epiphysäre Verknöcherung der Hüfte und des Knies sowie eine schwere Brachydaktylie mit kegelförmigen Phalangealepiphysen. Im Erwachsenenalter entwickeln sich bei einigen Patienten eine vorzeitige Spondylose und eine degenerative Gelenkerkrankung. Häufig treten Atemwegsinfektionen mit anhaltendem Husten und inspiratorischem Stridor auf, der mit einer Laryngomalazie einhergeht. Intelligenz, Gebiss, Gehör und Sehschärfe sind hingegen nicht beeinträchtigt.