MIR140-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie

Definitie

Een zeldzame skeletdysplasie, gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte met korte ledematen, kleine handen en voeten, en hypoplasie van middengezicht met kleine neus. Milde spondylaire dysplasie, vertraagde epifysaire ossificatie van heup en knie, en ernstige brachydactylie met kegelvormige falangeale epifysen zijn typische kenmerken. In de volwassenheid ontwikkelen zich bij sommige patiënten premature spondylose en degeneratieve gewrichtsziekte. Frequente respiratoire infecties met langdurige hoest en inspiratoire stridor, consistent met laryngomalacie, kunnen ook aanwezig zijn. Intelligentie, gebit, gehoor en gezichtsscherpte worden niet aangetast.