Ciężka dysplazja kręgowo-przynasadowa noworodków związana z SBDS

Definicja

Rzadka dysplazja spondylodysplastyczna charakteryzująca się ciężkimi objawami kostnymi już w okresie noworodkowym (w tym wąską klatką piersiową, ryzomelicznym skróceniem kończyn z wklęsłymi przednimi końcami, łagodną lub ciężką platyspondylią, koronkowatymi grzebieniami biodrowymi, opóźnionym kostnieniem części ogonowych kości biodrowych, postrzępionymi/wklęsłymi przynasadami kości długich i hipoplazją gałęzi kości łonowych), ciężką niewydolnością oddechową (pacjenci mogą wymagać wspomagania wentylacji przez całe życie), ciężką niskorosłością i opóźnieniem rozwoju. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, drgawki, hipoplazję płuc, hipoplazję pęcherzyka żółciowego i zwłóknienie wątroby. Może wystąpić neutropenia i obniżona aktywność amylazy w surowicy.