SBDS-gerelateerde ernstige neonatale spondylometafysaire dysplasie

Definitie

Een zeldzame spondylodysplastische dysplasie, gekenmerkt door ernstige, neonatale skeletale manifestaties (waaronder smalle thorax, rhizomele verkorting van de ledematen met komvormige anterieure uiteinden, milde tot ernstige platyspondylie, fijnmazig en fragiel uitziende bekkenkammen, vertraagde ossificatie van de caudale darmbeenderen, gerafelde/komvormige metafyses van de pijpbeenderen, en hypoplastische schaambeentakken of rami ossis pubis), ernstig respiratoir falen (patiënten vereisen mogelijk levenslange ademhalingsondersteuning), ernstige kleine gestalte en ontwikkelingsachterstand. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer atriumseptumdefect, insulten, pulmonale hypoplasie, hypoplasie van galblaas, en leverfibrose. Neutropenie en verlaagd gehalte van amylase in serum kunnen aanwezig zijn.