Displasia espondilometafisaria neonatal grave asociada a SBDS

Definición

Es una displasia espondilodisplásica poco frecuente caracterizada por manifestaciones esqueléticas neonatales graves (incluyendo tórax angosto, acortamiento rizomélico de las extremidades con ahuecamiento de los extremos anteriores, platispondilia de leve a grave, crestas ilíacas festoneadas, retraso en la osificación del ilion caudal, metáfisis de los huesos largos irregulares/ahuecadas y ramas pubianas hipoplásicas), insuficiencia respiratoria grave (los pacientes podrían requerir asistencia respiratoria de por vida), talla baja grave y retraso en el desarrollo. Otras características clínicas pueden incluir comunicación interauricular, crisis epilépticas, hipoplasia pulmonar, hipoplasia de la vesícula biliar y fibrosis hepática. También puede asociar neutropenia y disminución de la amilasa sérica.