Dysplasie spondylo-métaphysaire néonatale sévère liée à SBDS

Définition

Dysplasie spondylo-dysplasique rare caractérisée par des malformations squelettiques néonatales sévères (thorax étroit, raccourcissement rhizomélique des membres avec extrémités en forme de coupe, platyspondylie légère à sévère, aspect en dentelle des crêtes iliaques, retard d'ossification de l'iliaque caudale, métaphyses des os longs d'aspect irrégulier/en forme de coupe et hypoplasie des branches du pubis), une insuffisance respiratoire sévère (les patients peuvent avoir besoin d'une ventilation respiratoire à vie), une forme sévère de petite et un retard de développement. Les autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une communication interauriculaire, des crises d'épilepsie, une hypoplasie pulmonaire, une hypoplasie de la vésicule biliaire et une fibrose hépatique. Une neutropénie et un taux bas d'amylase sérique peuvent être présents.