SBDS-assoziierte schwere neonatale spondylometaphysäre Dysplasie

Definition

Eine seltene spondylodysplastische Dysplasie, die durch schwere neonatale Skelettmanifestationen gekennzeichnet ist (u. a. schmaler Thorax, rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen mit schalenförmigen vorderen Enden, leichte bis schwere Platyspondylie, spitze Beckenkämme, verzögerte Verknöcherung des Os ilium, ausgefranste/geschnittene Metaphysen der Röhrenknochen und hypoplastische Schambeine), schweres Atemversagen (die Patienten könnten lebenslange Beatmungsunterstützung benötigen), starker Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung. Weitere klinische Merkmale können Vorhofseptumdefekt, Krampfanfälle, Lungenhypoplasie, Gallenblasenhypoplasie und Leberfibrose sein. Neutropenie und verminderte Serum-Amylase können vorhanden sein.