Zespół pierwotnej hipomagnezemii-uogólnionych drgawek-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości
ORPHA:620363· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome
Definicja
Rzadka choroba kanalików nerkowych charakteryzująca się hipomagnezemią spowodowaną utratą magnezu przez nerki, nawracającymi uogólnionymi drgawkami, łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy i otyłością wskutek mutacji w genie CNNM2. U większości pacjentów występują również defekty umiejętności ruchowych i hiperkinezja, zaś nie występują wady mózgu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy