Primaire hypomagnesiëmie - gegeneraliseerde insulten - intellectuele achterstand - obesitas-syndroom
ORPHA:620363· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome
Definitie
Een zeldzame renale tubulaire aandoening, gekenmerkt door hypomagnesiëmie door renaal magnesiumverlies, recidiverende gegeneraliseerde insulten, milde tot matige intellectuele achterstand, spraakachterstand en obesitas door CNNM2-mutaties. De meeste patiënten vertonen ook defecten van motorische vaardigheden en hyperkinesie. De meerderheid van de getroffen individuen vertoont geen hersenanomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy