Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité
ORPHA:620363· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome
Définition
Néphropathie tubulaire rare caractérisée par une hypomagnésémie due à une perte rénale de magnésium, des crises d'épilepsie généralisées récurrentes, une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de langage et une obésité dus à des mutations du gène CNNM2. La plupart des patients présentent également des déficiences motrices et une hyperkinésie. La majorité des patients ne présentent pas d'anomalies cérébrales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy