Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad
ORPHA:620363· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome
Definición
Es una enfermedad tubular renal poco frecuente caracterizada por hipomagnesemia debido a la pérdida renal de magnesio, crisi epilépticas generalizadas recurrentes, discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso del desarrollo del habla y obesidad debido a mutaciones en el gen CNNM2. La mayoría de los pacientes manifiesta alteración de las habilidades motoras e hipercinesia y no presenta anomalías cerebrales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy