Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom
ORPHA:620363· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome
Definition
Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch Hypomagnesiämie aufgrund von Magnesiumverlust über die Nieren, wiederkehrende generalisierte Krampfanfälle, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung und Adipositas gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten zeigen auch motorische Defizite und Hyperkinesie. Die Mehrheit der Betroffenen weist keine Hirnanomalien auf. Ursächlich sind Mutationen im CNNM2-Gen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy