Rodzinny limfoproliferacyjny niedobór odporności z nadmierną reakcją zapalną
ORPHA:619953· ICD-10 D89.8· Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency
Definicja
Rzadki zespół autozapalny z niedoborem odporności charakteryzujący się nawracającymi infekcjami (bakteryjnymi i wirusowymi) z powodu mutacji w genie NCKAP1L. Pacjenci cierpią na nawracające infekcje dróg oddechowych i zapalenia płuc powodujące rozstrzenie oskrzeli, bakteriemię oraz zapalenie opon mózgowych. Częsta jest nadmierna ogólnoustrojowa reakcja zapalna, która najczęściej objawia się chorobą atopową, hepatosplenomegalią i limfoproliferacją. Obserwuje się nadprodukcję cytokin, nieprawidłowości przeciwciał, podwyższone poziomy IgE i zwiększoną liczbę komórek B.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal