Inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar

Definición

Es un síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes (bacterianas y virales) debido a mutaciones en el gen NCKAP1L. Los pacientes presentan infecciones recurrentes del tracto respiratorio y neumonía (que causa principalmente bronquiectasias, bacteriemia y meningitis), así como hiperinflamación sistémica que en su mayoría se presenta con una enfermedad atópica, hepatoesplenomegalia y linfoproliferación. Se observa sobreproducción de citoquinas, anomalías de los anticuerpos, niveles elevados de IgE y aumento de las células B.