Familiale hyperinflammatoire lymfoproliferatieve immuundeficiëntie
ORPHA:619953· ICD-10 D89.8· Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency
Definitie
Een zeldzaam auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie, gekenmerkt door recidiverende infecties (bacterieel en viraal) door NCKAP1L-mutaties. Patiënten vertonen recidiverende infecties van de luchtwegen en recidiverende pneumonie die vooral bronchiëctasie veroorzaken, bacteriëmie, en meningitis. Patiënten hebben ook systemische hyperinflammatie die zich vooral presenteert met een atopische ziekte, hepatosplenomegalie, en lymfoproliferatie. Overproductie van cytokinen, afwijkingen van antilichamen, verhoogde IgE-gehaltes en verhoogd aantal B-cellen worden waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal