Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt

Definition

Ein seltenes autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt, das durch rezidivierende (bakterielle und virale) Infektionen aufgrund von Mutationen im NCKAP1L-Gen gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden an rezidivierenden Atemwegsinfektionen und rezidivierenden Lungenentzündungen, die meist Bronchiektasien, Bakteriämien und Meningitis verursachen. Die Patienten haben auch eine systemische Hyperinflammation, die sich meist in einer atopischen Erkrankung, Hepatosplenomegalie und Lymphoproliferation äußert. Es werden eine Überproduktion von Zytokinen, Antikörperanomalien, erhöhte IgE-Werte und vermehrte B-Zellen beobachtet.