Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale

Définition

Syndrome auto-inflammatoire rare avec déficit immunitaire caractérisé par des infections récurrentes (bactériennes et virales) dues à des mutations de NCKAP1L. Les patients présentent des infections des voies respiratoires et des pneumonies récurrentes provoquant le plus souvent des bronchectasies, des bactériémies et des méningites. Les patients présentent également une hyperinflammation systémique qui se manifeste principalement par une dermatite atopique, une hépatosplénomégalie et une lymphoprolifération. On observe une surproduction de cytokines, des anomalies d'anticorps, des taux élevés d'IgE et une augmentation des lymphocytes B.