Wrodzony zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej-niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:619233· ICD-10 Q87.8· Hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się globalnym opóźnieniem rozwoju, umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju mowy i bezobjawowym utrzymywaniem się hemoglobiny płodowej. Często występuje wiotkość stawów i małogłowie. U większości pacjentów obecne są cechy dysmorfii (w tym zez, skośne ustawienie szpar powiekowych, odwrócony nos z małymi nozdrzami i pełnym czubkiem, wady ucha zewnętrznego, wąska górna warga i wywinięta dolna warga). Mogą wystąpić problemy behawioralne, w tym lęk, nawracające trzepotanie/gryzienie rąk i deficyt uwagi.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal