Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard de langage et une persistance asymptomatique de l'hémoglobine foetale. Une laxité articulaire et une microcéphalie sont fréquemment observées. La dysmorphie est variable chez la majorité des patients (strabisme, fentes palpébrales orientées vers le bas, petites narines antéversées et pointe bulbeuse, anomalies de l'oreille externe, lèvre supérieure fine et lèvre inférieure éversée). Des troubles du comportement, notamment une anxiété, des mouvements récurrents de battement des mains/morsure et un trouble du déficit d'attention, peuvent également être observés.