Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-discapacidad intelectual
ORPHA:619233· ICD-10 Q87.8· Hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del lenguaje y persistencia asintomática de la hemoglobina fetal. Suele asociar laxitud articular y microcefalia. La mayoría de los pacientes presenta características dismórficas variables (que incluyen estrabismo, fisuras palpebrales de inclinación descendente, nariz antevertida con fosas pequeñas y punta llena, anomalías del oído externo, labio superior delgado y labio inferior evertido). También se pueden observar alteraciones de la conducta que incluyen ansiedad, aleteo/ mordisqueo de manos recurrente y déficit de atención.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal