Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, eine Sprachverzögerung und eine asympthomatische Persistenz des fetalen Hämoglobins gekennzeichnet ist. Gelenkhypermobilität und Mikrozephalie werden häufig beobachtet. Die Mehrzahl der Patienten weist variable dysmorphe Merkmale auf (u. a. Schielen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, antevertierte Nase mit kleinen Nasenlöchern und voller Spitze, Anomalien der äußeren Ohren, dünne Oberlippe und evertierte Unterlippe). Verhaltensprobleme wie Angstzustände, wiederkehrendes Händeklatschen/-beißen und Aufmerksamkeitsdefizite können ebenfalls beobachtet werden.