Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:619233· ICD-10 Q87.8· Hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, taalachterstand en asymptomatische persistentie van foetaal hemoglobine. Gewrichtslaxiteit en microcefalie worden doorgaans waargenomen. De meerderheid van de patiënten presenteert zich met variabele dysmorfe kenmerken (waaronder strabisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, anteversie van kleine neusgaten en bolle neuspunt, anomalieën van uitwendig oor, dunne bovenlip en eversie van onderlip). Gedragsproblemen waaronder angst, herhaaldelijk fladderen met/bijten op de handen en aandachtstekort kunnen ook waargenomen worden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal