Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy nerwowo-trzewnej
ORPHA:618891· ICD-10 E75.2· Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Definicja
Rzadki niedobór kwaśnej sfingomielinazy, charakteryzujący się łagodną lub masywną hepatosplenomegalią, hipersplenizmem prowadzącym do trombocytopenii, śródmiąższową chorobą płuc, dyslipidemią i objawami ze strony ośrodkowego układu nerwowego (w tym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i ataksją). U niektórych chorych obserwuje się pogrubienie rysów twarzy.
- Częstość występowania
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal