Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel
ORPHA:618891· ICD-10 E75.2· Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Definition
Ein seltener Säuresphingomyelinase-Mangel, der durch leichte bis massive Hepatosplenomegalie, Hypersplenismus mit Thrombozytopenie, interstitielle Lungenerkrankung, Dyslipidämie und Manifestationen des Zentralnervensystems (einschließlich Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Ataxie) gekennzeichnet ist. Einige Betroffene können grobe Gesichtszüge aufweisen.
- Prävalenz
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal